（一）遺傳因素
　　1991年Folstein 和 Piven報道孤獨癥的單卵雙生子同病率為82%，雙卵雙生子同病率為10%。Bolton等（1994年）發(fā)現(xiàn)孤獨癥家系中孤獨癥患病的負荷度增加，孤獨癥同胞及雙親的存在類似的認知功能缺陷和特定的人格特征，這些都表明孤獨癥的發(fā)病存在遺傳學基礎(chǔ)。進一步研究發(fā)現(xiàn)孤獨癥不符合單基因遺傳的特征，多基因遺傳的可能性較大。
　?。ǘ┥窠?jīng)生物學因素
　　1. 神經(jīng)生化研究  發(fā)現(xiàn)孤獨癥病兒中存在神經(jīng)遞質(zhì)的異常，主要涉及血小板中5羥色胺水平增高、血漿中腎上腺素和去甲腎上腺素增高、阿片等神經(jīng)遞質(zhì)異常。
　　2．神經(jīng)電生理研究  與正常人群相比，孤獨癥病兒EEG異常的比例更高，但無特異性。
　　3．神經(jīng)病理學研究  1998年Bailey等研究6例孤獨癥的腦組織發(fā)現(xiàn)小腦部位有神經(jīng)細胞遷移的異常，浦肯野氏細胞數(shù)量的減少。另有研究報告孤獨癥可能與大腦邊緣系統(tǒng)、杏仁核、海馬回有關(guān)。最近的研究認為孤獨癥與其出生后第一年內(nèi)的腦生長速度過快有關(guān)。
　　4．神經(jīng)影像學的研究  采用正電子發(fā)射體層攝影（PET）、功能性核磁共振成像（fMRI）以及單光子發(fā)射電子計算機體層掃描（SPECT），發(fā)現(xiàn)孤獨癥的邊緣系統(tǒng)、腦干和小腦以及相關(guān)皮層存在結(jié)構(gòu)和代謝方面的異常。1995年日本研究了102例孤獨癥病兒發(fā)現(xiàn)小腦蚓部第6、7葉比正常兒童小，腦干、海馬、聠胝體等也有異常。
　　5．心理學研究   Baron-Cohen等1985年提出了心理理論（Theory of Mind）假說，認為孤獨癥個體缺乏理解心理狀態(tài)的能力，即缺乏心理理論。這一假說很好的解釋了孤獨癥的社交障礙。也有研究者認為孤獨癥的核心病因是由于執(zhí)行功能的缺損。

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